Roberto Ortiz
En el mundo existen entre 5,000 y 7,000 padecimientos raros o poco comunes entre los que se encuentra la mucopolisacaridosis, una de las 50 enfermedades lisosomales que se conocen.
Se trata trastornos hereditarios caracterizados por la ausencia o deficiencia de enzimas en las células que se encargan de limpiar de impurezas del organismo con lo que se provocan graves alteraciones orgánicas y físicas de manera progresiva e irreversible.
Luis Carbajal, jefe de Medicina Interna de Enfermedad por Deposito Lisosonal del Instituto Politécnico Nacional, explica que entre las más recurrentes están la mucopolisacaridosis tipo 1 ( MPS 1 ) o síndrome de Hurler, la mucopolisacaridosis tipo 2 ( MPS 2 ) o síndrome de Hunter , la enfermedad de Gaucher, el trastorno de Fabry y el padecimiento de Pompe.
Su baja incidencia, aunado al gran desconocimiento de este mal y un diagnostico complejo que por sus propias características de detección, dificultan las posibilidades de calidad de vida de quien la padece.
Señala que algunos de los síntomas son deformación de manos y estructura ósea, cuello corto en estructura robusta, alteración de rasgos faciales, visión defectuosa, insuficiencia respiratoria, problemas musculares, circulatorios, de corazón e hígado y si afecta al sistema nervioso puede ocasionar retraso mental.
Añade que existen tratamientos multidisciplinarios que mejoran considerablemente las condiciones de salud del enfermo como son las terapias de reemplazo enzimático que complementan o sustituyen enzimas ausentes o deficientes en el organismo y el trasplante de médula ósea o células madre hematopoyéticas.
La mucopolisacaridosis o síndrome de Hurler puede diagnosticarse a partir de los 4 meses del bebe con un análisis de sangre que detecte el registro de actividad enzimática explica Raymundo Rodríguez miembro de la Academia Mexicana de Pediatría.
En México se tienen registrados 49 casos de este raro padecimiento degenerativo que está asociado a grupos o comunidades alejadas o separadas de la vida social fuera de su territorio y en donde se practican casamientos entre parientes cercanos.
Esta es una enfermedad que desde la antigüedad se conoce entre las dinastías faraónicas o reyes y emperadores europeos que pactaban uniones sin importar que tan próximos fueran los lazos consanguíneos con la pretensión de mantener pura la sangre de la estirpe que solo ellos y según el caso consideraban real o divina.