Silvia Ojanguren
Es una realidad que una enfermedad rara no se vive como un caso aislado, la familia del paciente está siempre en una carrera contra el tiempo.
La víctima enfrenta síntomas que nadie explica, las consultas al médico se multiplican, pero los diagnósticos tardan en llegar, como un tratamiento continuo e integral.
Rarezas tormentosas
Es un hecho que cada caso es especial, por su bajo impacto individual, pero se trata de un desafío conjunto enorme.
La cuestión de fondo es que hay más de 7mil enfermedades raras clasificadas. Esos males son un rompecabezas para unos 300 millones de personas en el mundo que viven con alguna de ellas.
En México, se estima que 8 millones de personas viven con una enfermedad rara, lo que hace del tema una prioridad de salud pública.
“Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás” marca una ruta factible para transformar la experiencia del paciente.
Se han comprometido en ella la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica y las doctoras Haydeé Rosas Vargas, Leticia Belmont Martínez y Karla Báez Ángeles.
La tarea tiene que ver con cosas como reunir datos y tener un registro, establecer un diagnóstico temprano, construir un red de centros de atención e inclusión de la telemedicina.
Lo que no se mide, no se resuelve
La doctora Rosas Vargas, Jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del IMSS cuenta que México no puede seguir trabajando sin información confiable.
La falta de datos impide planear, asignar recursos y construir políticas públicas sostenibles.
“Es urgente contar con un registro nacional de enfermedades raras, porque permite conocer la historia natural, impulsar investigación, facilitar diagnóstico y mejorar la planificación del sistema con datos duros y medicina basada en evidencia”, asegura.
Odisea diagnóstica
Leticia Belmont Martínez, Presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, dice que un porcentaje alto de pacientes tarda de 5 a 30 años en ser diagnosticado correctamente.
“Existen evidencias sólidas de que los pacientes con enfermedades raras tienen mejor evolución y pronóstico cuando son atendidos y tratados en centros de referencia que cuenten con experiencia para diagnosticar, hacer seguimiento y tratar a pacientes”.
Números que importan
La doctora Karla Báez Ángeles, directora Ejecutiva Interina de la AMIIF, presentó la Agenda 2030 para Enfermedades Raras, y dijo:
“Raras no significa pocas. En México se estima que alrededor de 8 millones viven con una de ellas».
“El impacto de un diagnóstico oportuno se mide en menos discapacidad, menor impacto económico para el sistema y la familia y mayores posibilidades de una atención integral”
AMIIF propone retomar cinco ejes de política pública y ejecución: datos/registro; diagnóstico temprano; red de centros de atención integral + telemedicina; acceso oportuno + programas para pacientes; y participación, formación e inclusión.
